喜报
IDH1基因
IDH（Isocitrate Dehydrogenase)基因家族编码异柠檬酸脱氢酶，是三羧酸循环中的一个关键性限速酶，为细胞新陈代谢提供能量和生物合成的前体物质。IDH基因家族有三个成员，分别是IDH1，IDH2和IDH3。多种恶性肿瘤中均存在IDH突变，包括脑胶质瘤、急性髓系白血病、胆管癌、血管免疫性T淋巴细胞癌、淋巴细胞癌等。
IDH1与脑胶质瘤
脑胶质瘤起源于脑神经胶质细胞，是中枢神经系统最常见的原发性颅内肿瘤，占所有原发性中枢神经系统肿瘤的27%，占中枢神经系统恶性肿瘤的80%。脑胶质瘤恶性程度高、生长快、病程短、术后易复发且高致残，被认为是神经外科治疗中最棘手的难治性肿瘤之一。
目前鉴定脑胶质瘤的主要分子病理标志物包括：IDH突变，染色体1p/19q联合缺失状态、O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶启动子区甲基化等，这些分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。旌准医疗可检测包括IDH1/2、1p19q、TERT、MGMT、TP53基因等在内的多种脑胶质瘤分子病理标志物，为脑胶质瘤的诊断和分型提供多种思路，同时也极大地推动了脑胶质瘤的个体化治疗。
IDH1与白血病
急性髓系白血病（AML）是最常见的白血病类型之一，其主要特征为骨髓与外周血中原始祖细胞和幼稚髓系细胞分化阻滞，导致处于不同分化阶段的原始髓细胞异常增殖并积累，而具有正常功能的红细胞、血小板和白细胞的生成急剧减少。
IDH1突变是AML常见的基因突变，同时也是AML患者预后不良的分子标志，突变亚型包括多种，包括IDH1 R132H、IDH1 R132C、IDH1 R132S、IDH1 R132G、IDH1 R132L、IDH1 R132P等。IDH1突变检测试剂盒可鉴定石蜡切片样本中的IDH1基因第4外显子R132突变，包括上述目前已知的突变亚型，IDH1突变的AML患者可应用靶向药物治疗，从而提高患者的生存率。IDH1基因突变的检测为AML的个体化治疗提供参考。
IDH1与胆管癌
胆管癌是起源于胆管上皮细胞的恶性肿瘤，临床少见，异质性极高，侵袭性较强且预后差。大约13%的肝内胆管癌患者携带IDH1突变，IDH1突变的检测可协助胆管癌进一步分型，阳性患者可进一步应用靶向药物治疗。
研究表明，IDH1基因突变不仅与脑胶质瘤、白血病以及胆管癌相关，更与多种肿瘤性疾病的发展密切相关，因此，IDH1基因检测对于肿瘤患者来说是十分有必要的。旌准医疗IDH1基因突变检测试剂盒的获批表明针对基因突变的研究愈加火热，越来越多的疾病通过基因突变可进行进一步的精准分型，阳性患者可应用靶向药物治疗，极大地改善患者的生存期。可以预见的是，基因的检测将会推动多种疾病的研究进展以及靶向药物的发展，为肿瘤患者提供多样化的治疗选择以及个体化的治疗方案。
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